Р. Ю. Лозинський¹, М. І. Вороняк¹, Л. О. Полубень², І. В. Дмитренко², М. Р. Лозинська^1,3, Я. І. Виговська¹, З. В. Масляк¹

¹ДУ «Інститут патології крові та трансфузійної медицини НАМН України», м.  Львів

²ДУ «Національний науковий центр радіаційної медицини НАМН України», м. Київ

³ДУ «Інститут спадкової патології НАМН України», м. Львів

Вступ. Відповідно до сучасних критеріїв визначення діаґнозу мієлофіброзу, вимагає підтвердження клональність патолоґічного мієлопроліферативного процесу. Однак єдиного патоґномонічного маркера захворювання не виявлено.

Мета. З’ясувати інформативність молекулярно-ґенетичних, цитоґенетичних методів виявлення клональних маркерів мієлофіброзу та їх поєднання для діаґностики й проґнозування перебігу цього захворювання.

Матеріали і методи. В дослідженні взяло участь 37 хворих (33 з первинним мієлофіброзом і 4 з вторинним мієлофіброзом, що виник унаслідок трансформації справжньої поліцитемії).

Результати. У 59,5 % хворих підтверджено наявність мутації JAK2V167F. Хромосомні аномалії виявили у 38,2 % хворих. Загальна смертність хворих із мутацією JAK2V167F становила 27,3 % за 24 місяці. За відсутності цієї мутації рівень смертності був трохи нижчим і становив 20,0 %. У 13,5 % пацієнтів цитоґенетичні аномалії були єдиними виявленими клональними маркерами, за допомогою яких підтверджено хронічний мієлопроліферативний процес.

Висновки. Одночасне проведення цитоґенетичного аналізу та визначення мутації JAK2V167F у хворих на мієлофіброз підвищило відсоток підтвердження клональності патолоґічного процесу до 73,0 % хворих проти 38,2–59,5 % за умови використання лише одного методу дослідження.