Л. Б. Маркін, О. С. Медведєва

Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького

Вступ. Синдром Аарскоґа – Скотта – це захворювання, що успадковується за автосомно-домінантним або Х-зчепленим рецесивним типом, що  характеризується лицевими ознаками, сечостатевими аномаліями, диспропорційно низьким зростом.

Мета. Зробити огляд сучасної літератури стосовно етіолоґії, патоґенезу, клінічних ознак, принципів діаґностики та лікування синдрому Аарскоґа – Скотта.

Матеріали і методи. Проведено огляд сучасної літератури стосовно етіолоґії, патоґенезу, клінічних ознак, принципів діаґностики та лікування синдрому Аарскоґа – Скотта. Представлений опис клінічного випадку цього синдрому. Проведено синдромальний аналіз пренатальних і постнатальних симптомів із формулюванням ґенетичного діаґнозу.

Результати. Діаґноз ставиться відразу після народження або в період раннього дитинства. Пренатально синдром Аарскоґа – Скотта можна діаґностувати за допомогою УЗД, виявивши замалу для певного терміну ґестації довжину тіла. Специфічного лікування захворювання не існує, тому застосовують симптоматичне і підтримувальне лікування. Характерні повільне дозріва ня і затяжний пубертатний період. репродуктивна функція не страждає. Часто потрібні ортодонтична корекція, хірурґічне втручання, консультація ґенетика та допомога інших спеціалістів. У хворих дітей із нормальним інтелектом гіперактивність реґресує, як звичайно, у 12–14 років. соціальна адаптація для таких осіб повна.

Висновки. Синдром Аарскоґа – Скотта може бути діаґностований ще на етапі внутрішньоутобного періоду, проте специфічного лікування захворювання не існує.